【国际罕见病日】八成罕见病与遗传缺陷有关

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。尽管单一罕见病的发病率极低，但由于种类繁多，全球罕见病患者总数已高达数亿人，在我国也有约2000万患者正与罕见病斗争。罕见病不仅给患者及其家庭带来沉重的精神与经济负担，也是全人类面临的公共健康问题。

据悉，全球已发现超7000种罕见病，其中约80%由基因突变或染色体异常导致，这些疾病常以常染色体隐性遗传为主，若父母携带相同致病基因，后代患病风险高达25%。因此，婚前遗传咨询、产前诊断与新生儿筛查是阻断遗传缺陷传递的核心防线。

面对罕见病的挑战，长沙江湾妇产医院优生遗传科以专业、严谨的态度，致力于为患者提供全方位的遗传咨询与诊疗服务。

科室依托的强大科研实力，以中南大学湘雅医学院博士、硕士团队为核心，融合国际前沿技术，构建了覆盖“孕前-产前-新生儿”全周期的防控体系。

配备细胞遗传实验室、分子遗传实验室及细胞培养室，与生殖医学中心、超声影像中心、妇科、男科、产科、中医科、检验科等多学科专家携手合作，提供婚前保健服务、优生遗传咨询、复发性流产及不良孕产的诊疗，以及各类疾病基因检测、健康筛查、个性化用药指导等一站式全方位医疗服务。

拥有先进的遗传检测技术和丰富的临床经验，为罕见病的精准诊断与治疗提供了有力保障。

快速染色体检测：依托自建细胞遗传与分子遗传实验室，报告周期仅需7-10天，远快于行业平均21-30天，为临床决策争取黄金时间。

基因测序全覆盖：针对单基因病、代谢病等，开展全外显子组测序、携带者筛查，精准定位致病突变，为家庭提供个性化生育建议，及时采取干预措施，避免缺陷患儿的出生。

罕见病虽然罕见，但它们的存在却时刻提醒我们，生命是脆弱的，也是宝贵的。在国际罕见病日这个特殊的日子里，我们呼吁社会各界共同关注罕见病患者群体，为他们提供更多的关爱与支持。长沙江湾妇产医院优生遗传科愿与您携手同行，在遗传医学的道路上不断探索前行，为人类的健康事业贡献自己的力量。