“三孩”带来出生缺陷增加？江湾遗传专家为“优生优育”护航！
来源：长沙江湾生殖与遗传专科医院 咨询电话：0731-89706399
随着“三孩政策”的出台，相应的母婴安全挑战也迫在眉睫。目前我国出生缺陷的总发生率高达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，“三孩政策”的背景下，要特别关注高龄孕产妇的增加，和由此带来的出生缺陷增加的问题。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
在长沙江湾生殖和遗传专科医院（以下简称江湾医院），有一部分病友正是由于家里曾经有出生缺陷、智力障碍或发育迟缓的患儿，为了避免不幸再次发生才来院寻求遗传专家帮助。
美国贝勒医学院基因检查（检测）实验室副主任、江湾医院遗传中心顾问文曙博士表示：
遗传因素是出生缺陷的主要原因之一，基因检测能够在出生缺陷防控中发挥重要作用，明确患者病因，查明患者家庭成员致病基因携带情况，对患者家庭成员及生育下一代的患病风险评估具有重要意义。
今年7月，代表医学遗传学国际最高水准的美洲医学遗传学和基因组学会颁布了最新临床指南：对出生缺陷、智力障碍或发育迟缓的儿科患者应采用全外显子组/全基因组测序作为首选诊断方法。
全外显子组测序，是用先进的高通量测序技术，阅读患者遗传信息里最关键的与蛋白质编码相关的区域，大约有三千万个字母，其中一个字母的错误就有可能导致患者出现严重的遗传疾病。
全基因组测序，是把人体所有三十亿个字母全部测一遍，对次要关键的遗传区域也能进行比较充分的分析，因此发现致病变异的可能性更高。只不过因为检测的区域比全外显子组要大了差不多一百倍，所以也成本不可避免的高了不少。
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