文曙博士在中国临床案例成果会上分享我院3例特殊案例
2021年7月4日下午，中国临床案例成果数据库第二场罕见病病例报告会在线举行。
美国医学遗传学院研究员、美国贝勒医学院分子和人类遗传系副教授、长沙江湾医院遗传学顾问文曙博士参加会议，并分享了来自江湾医院的3例特殊案例。
文曙博士通过3例来自长沙江湾医院的特殊案例，分享了不孕不育与X染色体异常的遗传学机制。
案例1：
CNV分析显示X三体，无DNA丢失，却没有高身高的X三体综合征表现，而是表现为矮小、卵巢早衰的特纳综合征，可能的解释为两条X染色体以短臂末端相接，融合形成的新X染色体上多出来的一个XIST造成了两个PAR1均被沉默，其中包含了引起矮小的SHOX基因，另外可能还沉默了Xp上，正常情况下可能逃逸X失活机制的，能够引起卵巢早衰的BMP15基因等。
案例2:
虽然PAR1重复，SHOX多一个拷贝，但由于与案例1类似的原因，并不造成X三体的身高过高，又由于有一个PAR1可能未受XIST沉默，仍然有月经和怀孕，但是由于PAR2的丢失，造成卵巢早衰。
案例3：
为1例雄激素不敏感综合征，其治疗建议为切除睾丸以防癌变，雌激素替代治疗，进行心理支持。将来应当考虑的处理阴道扩张术，成年后需要每5年进行一次骨矿物质密度扫描。
文曙博士的讲课深入浅出，引起了与会专家们的广泛兴趣，会后有公众号就文教授的病例进行讨论，并有圈内不少学者分享至朋友圈。
近年来，基因技术飞速发展，而不孕不育患者很大一部分都有基因变异的因素。中南大学从上世纪七十年代就在国内首创了对人进行基因检测的技术，并且从此后成为我国基因检测行业的技术领路人，现在有两位相关领域的院士，并成立了中国医学细胞遗传学国家培训中心、中国遗传资源保藏中心。
长沙江湾生殖与遗传专科医院优生遗传团队由文曙教授（中南大学湘雅医学院硕士、美国休斯顿贝勒医学院博士、现任美国贝勒医学院遗传系教授）领衔，以及中南大学遗传学、基因检测领域硕博士专家团队组成，为您提供国际先进水平的医学服务。
为了保证最快和最准确的实验结果，我们所有的染色体检查100%都是在江湾医院自己的实验室里由我们的专家和技术人员完成的。只要找到真正的病因，我们就有可能为您找到针对病因的治疗方法。通过先进的基因检测技术，我们会努力帮您找到造成不孕不育的基因问题，帮您早日实现当爸爸妈妈的梦想。
门诊时间
医院地址 
